自从DNA的双螺旋结构奥秘被人类解析开始，人类在理解基因组在健康和疾病的复杂性和多样性方面已经取得了巨大进展。为了支持人类基因组计划的顺利进行，人类在仪器和试剂上做出了巨大的改进。2005年底，454公司推出了革命性的基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System，被《Nature》杂志以里程碑事件报道，开创了边合成边测序（sequencing-by-synthesis）的先河，并且由此产生了一个新的名词：下一代测序（next-generation sequencing，NGS）。
在过去的十年中，NGS技术在不停的进步——测序的数据量增加了100-1000倍。根据Veritas Genomics的数据，人类基因组测序的成本也已经下降到1000美元/人。不仅如此，该技术已经在临床诊断上得到了广泛的应用。Illumina公司的测序原理与Ion Torrent平台不同，前者是通过边合成边测序的过程中，采集4种不同碱基的荧光颜色，判断相应的测序序列；而后者是通过预先已知的碱基流动顺序，收集合成过程中的电信号，根据电信号的强度判断碱基序列。
NGS用于疾病研究，最常用的测序策略有3种：全基因组测序、全外显子测序、目标区域测序，3种测序方案的适用范围有所不同，如下表：
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测序策略 |
适用研究领域 |
样本类型说明 |
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全基因组 |
多组学联合分析 常见癌种，编码区变异研究比较深入 关注非编码区突变 研究结构性变异 研究病毒整合 |
正常冰冻组织，血液样本 分选到的单细胞 |
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外显子组 |
仅关注编码区突变 稀有癌种，研究基础薄弱 重点研究SNV/Indel 需要高深度检测低丰度突变 |
正常冰冻组织，血液样本 分选到的单细胞 FFPE样本 ctDNA样本 |
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目标区域 |
验证二代测序结果 有相应的候选基因 有明确的研究序列或者基因 高深度验证突变信息 |
正常冰冻组织，血液样本 FFPE样本 ctDNA样本 |
目前市场应用最广泛的二代测序仪分别Illumina公司的测序平台及Thermo Fisher旗下的Ion Torrent平台，两个平台的测序原理各有不同，旌准医疗目前有五台高通量测序仪：Illumina Miniseq System 两台、Ion PGMTM System两台、Ion S5TM System 一台。基于Ion Torrent平台的全自动建库及模板制备的Ion ChefTM Instrument 一套。
可以通过该平台实现基因组、转录组、表观组等组学领域的研究，为医学及生命科学研究提供最优秀的技术解决方案。
Illumina Miniseq System Ion PGMTM System
Ion S5TM System Ion ChefTM Instrument